Wpływ mutacji na strukturę i funkcję białka (455 słów)
Niektóre z efektów mutacji na strukturę i funkcje białka są następujące:
Jak już stwierdzono, podczas replikacji DNA utrzymywane jest prawidłowe położenie podstawy; a jeśli jakikolwiek błąd się powtarza, jest to korygowane przez mechanizmy odczytu i napraw. Jednak zmiany zasad są możliwe w DNA ze względu na mutageny środowiskowe, takie jak promienie UV, promieniowanie rentgenowskie i niektóre chemikalia. W związku z tym para zasad AT może zostać zamieniona na parę GC i ta mutacja punktowa może być dziedziczona przez potomstwo. W podobny sposób wprowadzenie dodatkowej bazy może również spowodować mutację.
Zdjęcie dzięki uprzejmości: courses.md.huji.ac.il/81817/Course_2010/img/protein_SC.gif
W pewnych szczególnych warunkach krzyżowanie i rekombinacja między niciami DNA może również prowadzić do usunięcia lub dodania fragmentów DNA. Zatem mutacje w genach prowadzą do zmian w mRNA, a zatem zmian w strukturze i funkcji białka.
Jak już stwierdzono podczas krzyżowania i rekombinacji między niciami DNA może dojść do usunięcia lub dodania fragmentów DNA. Tutaj tasowanie genów z jednego miejsca w drugie jest możliwe na podstawie podobieństwa sekwencji DNA na bokach tych genów. Takie geny są powszechnie znane jako "skaczące geny".
Efekt takich mutacji znajdzie odzwierciedlenie w białkach. Dzieje się tak dlatego, że mRNA otrzymany z tego genu będzie pozbawiony zasady lub będzie miał zmienioną zasadę. Jeśli mutacja wiąże się z utratą lub addycją pojedynczej zasady lub segmentu DNA, wówczas ramka odczytu enter zmieni się z miejsca mutacji i może skończyć się białkiem z nowym zestawem aminokwasów, i to jest znane jako mutacja przesunięcia ramki.
W niektórych innych przypadkach mutacja może przekształcić normalny kodon w kodon niesensowny, a zatem synteza białek zatrzyma się i rozwinie się niekompletne białko.
Istnieją jeszcze inne przypadki, w których pojedyncza zmiana zasad może nie prowadzić do zmiany aminokwasu. Dzieje się tak, gdy mutacja zachodzi w trzeciej podstawie kodonu trypletowego, co pozwala na interakcję z antykodonem na odpowiednim tRNA. Ta pozycja na kodonie nazywana jest pozycją chybotania.
Te mutacje, które nie powodują żadnych zmian w białku, są znane jako ciche mutacje.
Niedokrwistość sierpowata, choroba genetyczna spowodowana jest przez podstawienie jednej zasady, która zmienia kwas glutaminowy na walinę w szóstym aminokwasie łańcucha P hemoglobiny. Powoduje, że cząsteczki krystalizują się i zniekształcają kształt czerwonych krwinek, i stają się sierpowate, mając zmniejszoną zdolność hemoglobiny do przenoszenia tlenu.
Talasemia jest kolejną chorobą genetyczną opartą na hemoglobinie. W jednym typie talasemii występuje mutacja przesunięcia ramki w łańcuchu p-hemoglobiny.
