Wariacje genetyczne lub mutacje u ryb

W tym artykule omówimy: 1. Pojęcie genetyki 2. Wariacje genetyczne i ich przyczyny 3. Mutacje genów.

Pojęcie genetyki:

Wraz z pojawieniem się badań w ciągu ostatnich 56 lat po odkryciu podwójnego spiralnego modelu DNA (ryc. 37.1).

Genetyka jest podzielona na następujące gałęzie, które są wzajemnie powiązane i pokrywające się obszary badań:

(a) Genetyka transmisji (czasami określana jako genetyka Mendla).

(b) Genetyka molekularna i

(c) Populacja / Genetyka ewolucyjna.

Wszystkie te genetyka razem są odpowiedzialne za zrozumienie procesu i przekazywanie odmian genetycznych z pokolenia na pokolenie.

Wreszcie ustalono, że DNA jest materiałem genetycznym. Pojawienie się postaci lub fenotypu w organizmie jest spowodowane zmiennością genetyczną, tj. Zmianami w sekwencji regionu kodującego genu oraz w tworzeniu nowego białka.

Zmiany zachodzą również w niekodującej części DNA / RNA. Teraz jest jasne, że zmiany genetyczne są jedyną przyczyną nawet dla ewolucji. Różnice genetyczne odgrywają ważną rolę również w genetyce populacyjnej.

Wariacje genetyczne i ich przyczyny:

Mutacje są oryginalnymi źródłami wszelkiej różnorodności genetycznej. Obecnie udowodniono ponad wszelką wątpliwość, że materiałami genetycznymi są DNA lub RNA. Tak więc zmiany w DNA (małe lub duże) w organizmie są przyczyną zmian genetycznych.

Zmiany te mogą być wytwarzane przez wewnętrzny lub zewnętrzny mechanizm lub przez niektórych agentów i są określane jako mutacje. Ostra różnica między prawdziwą mutacją a innymi zmianami w organizmie jest jej odziedziczalnością. Mutacje linii zarodkowych są ważne, ponieważ są dziedziczne i przekazywane następnemu pokoleniu.

Mutacje są rzadkie i występują, gdy gen zmienia się bez wyraźnego powodu. Mutacje mogą być szkodliwe, neutralne lub pomocne. Mutanty szkodliwe hamują przetrwanie organizmu lub powodują śmierć. W tym przypadku osobnik zazwyczaj umiera, zanim będzie mógł się rozmnażać, a zatem zmutowany gen zostanie wyeliminowany.

Niektóre mutanty są neutralne, co oznacza, że ​​ani nie pomagają, ani nie przeszkadzają jednostce przeżycia. W tym przypadku organizm może przeżyć, aby rozmnażać i przekazywać zmutowany gen neutralny następnemu pokoleniu. Czasami mutacja okazuje się pomocna, co oznacza, że ​​mutacja pomaga jednostce przetrwać w środowisku.

Mutacje są rzadkie i występują, gdy gen zmienia się bez wyraźnego powodu. Mutacje mogą być szkodliwe, neutralne lub pomocne. Mutanty szkodliwe hamują przetrwanie organizmu lub powodują śmierć. W tym przypadku osobnik zazwyczaj umiera, zanim będzie mógł się rozmnażać, a zatem zmutowany gen zostanie wyeliminowany. Niektóre mutanty są neutralne, co oznacza, że ​​ani nie pomagają, ani nie przeszkadzają jednostce przeżycia.

W tym przypadku organizm może przeżyć, aby rozmnażać i przekazywać zmutowany gen neutralny następnemu pokoleniu. Czasami mutacja okazuje się pomocna, co oznacza, że ​​mutacja pomaga jednostce przetrwać w środowisku.

Mutacje są klasyfikowane jako mutacje genowe i mutacje chromosomalne. Unikalność osobników w obrębie gatunku wynika z dwóch czynników; jednym z nich jest DNA (ryc. 37, 1), a drugim rozmnażanie płciowe. Ważną cechą DNA jest to, że jedna nić DNA może służyć jako matryca do syntezy nowej nici.

Po drugie, powstaje mRNA kodujący białko (aminokwasy) z nici sensownej DNA. Jest to proces, w którym materiał genetyczny może być utrwalony od rodzica do potomstwa. Kod genetyczny składa się z długiej serii kolejnych kodonów. Każdy kodon to trójka trzech nukleotydów, które kodują jeden aminokwas (20 aminokwasów, które tworzą białko).

Nazwy tych aminokwasów wraz z ich skrótami podano na ryc. 37.2. Białko powstaje w wyniku kodującego regionu DNA. Podstawową strukturę białka określają sekwencje nukleotydów lub zasad, które kodują sekwencje aminokwasów. Należy również zauważyć, że inna kombinacja trzech nukleotydów często koduje podobne aminokwasy (ryc. 37.3).

"Centralny dogmat biologii molekularnej" stwierdza, że ​​informacja genetyczna płynie z DNA do RNA na białko (Ryc. 37.4).

Mutacje genów:

Mutacje genów są dalej klasyfikowane w następujący sposób:

(A) Spontaniczne mutacje.

(B) Mutacje insercji i delecji lub mutacje przesunięcia ramki

(C) Transpozony

(A) Mutacje spontaniczne:

Spontaniczne mutacje lub mutacje tła są wynikiem wewnętrznych czynników, takich jak błąd replikacji DNA, błąd w rekombinacji, nieprawidłowe parowanie uszkodzeń DNA, depuracja, deaminacja zasad i ruch transpozonów. Występują nie przez przypadek, ale z powodu określonych zmian biochemicznych.

Są one dalej klasyfikowane w następujący sposób:

(1) Podstawienie pary zasad

(2) Silent Mutations

(3) Mutacje neutralne

(4) Mutacje bzdur

(5) Mutacje bezsensowne (mutacje bursztynowe).

1. Zastąpienie par zasad:

Najczęstsze mutacje DNA (mutacje genów) wywoływane są przez podstawienie pary zasad (od purynowej, pirymidynowej do pirymidynowej i pirymidynowej do purynowej lub vice versa) w kodującym regionie DNA. Z reguły jeśli w jednej nici DNA występuje G (nukleotyd), to w innej nici automatycznie będzie obecny C (nukleotyd), ponieważ są one komplementarne.

Jeśli w jednej nici DNA jedna para zasad, na przykład G, zostanie zastąpiona A, wówczas poprzednia kombinacja GC zostanie zastąpiona przez AT. Można to dalej klasyfikować jako mutacje przejściowe lub mutacje transwersyjne. Podczas mutacji przejściowej purynę zastępuje inna puryna w tej samej nici DNA lub pirymidyna jest zastępowana przez pirymidynę w tej samej nici DNA, tj. GC jest zastąpiony przez AT, a AT jest zastąpiony przez GC.

W transkrypcji purynę zastępuje pirymidyna na tej samej nici DNA lub pirymidyna jest zastąpiona przez purynę w tej samej nici DNA, tj. GC do CG lub TA i AT do AT do TA lub GC.

2. Silent Mutations:

Warto zauważyć, że zastąpienie sekwencji lub mutacja genowa nie zawsze wywołają widoczne zmiany fenotypowe. Tego typu mutacje są znane jako ciche mutacje. Na przykład, jeśli w kodonie CUU z powodu mutacji stanie się teraz CUA lub CUG lub CUC zakoduje aminokwas, leucynę.

Z wykresu jasno wynika, że ​​różne kodony kodują ten sam aminokwas (ryc. 37.3). Na przykład istnieje sześć kombinacji kodonów, które kodują leucynę. Powodem jest to, że chociaż nastąpiła zmiana w parze zasad w kodonie allelu z powodu mutacji, ale z powodu utworzenia tego samego aminokwasu jako produktu końcowego, nie ma zmiany w sekwencjach aminokwasowych w białku.

Kod genetyczny ulega degeneracji, a po drugie, ponieważ wiele kodonów jest odpowiedzialnych za kodowanie tych samych aminokwasów. Anilina ma cztery kodony (GCU, GCC, GCA, GCG), podczas gdy histydyna ma dwa kodony (CAU, CAC).

3. Mutacja neutralna:

Neutralne mutacje to także podstawienie par zasad w kodonie allelu. Chociaż kodon wytwarza inny aminokwas, zmiana kilku aminokwasów w pierwotnej strukturze nie zmienia funkcji białka. Na przykład jeśli w oryginalnym kodonie alleli jest CUU, kodon CUU zakoduje leucynę.

Ale jeśli CUU zostanie zastąpione z powodu mutacji i zostanie zmienione na AUU, kodowana będzie izoleucyna aminokwasu. Dwa aminokwasy, leucyna i izoleucyna, są chemicznie podobne, dlatego zmiana aminokwasu nie zmieniłaby funkcji białka, dlatego nie będzie zmiany fenotypowej. Kolejnym przykładem jest hormon insuliny.

Insulina ludzka jest białkiem heterodimerycznym, składającym się z łańcucha α mającego 21 aminokwasów i łańcucha β z 30 aminokwasami (ryc. 37, 5). Insulina innych zwierząt jest również dimerem podobnym do ludzkiej insuliny. Jednakże insulina świni różni się od insuliny ludzkiej tylko jednym aminokwasem w pozycji 30 łańcucha β, zamiast Thr jest Ala.

W przeciwnym razie nie ma zmian w sekwencjach aminokwasów w łańcuchach α i β. Insulina krowy różni się od ludzkiej w trzech aminokwasach w pozycjach α8 (Ala zamiast Thr), α10 (Val zamiast IIe) i β-30 (Ala zamiast Thr).

Chociaż niektóre aminokwasy ulegają zmianie, ale zmiana tych aminokwasów nie ma decydującego wpływu na funkcję insuliny. Insuliny te są dostępne na rynku dla ludzi. Produkowane są w technologii rDNA.

4. Mutacja bzdur:

Inną klasą mutacji jest mutacja missense, w której występuje substytucja tylko w jednej parze zasad, co powoduje powstanie nowego aminokwasu. Czasami powoduje niektóre choroby.

Kardiomiopatia przerostowa u ludzi jest spowodowana mutacjami missense w eksonie 13 łańcucha β łańcucha ciężkiego MHC (łańcucha ciężkiego miozyny), co powoduje zmianę adeniny na guaninę i powoduje tworzenie gluataminy zamiast argininy (ryc. 37.6). Ta mutacja missense powoduje powiększenie serca (lewa komora).

5. Mutacje nonsensu (mutacje bursztynu):

Jest to forma mutacji, w której podstawienie par zasad powoduje kodon UGA, UAA lub UAG. Te kodony są kodonem nonsensownym. W takiej mutacji nie tworzy się żadnego innego aminokwasu poza produkcją oryginalnego białka. W przeciwieństwie do mutacji missense, mutacje nonsens rzadko wykazują częściową aktywność, ponieważ produkt białkowy alleli ulega tak radykalnej zmianie.

(B) Mutacje przesunięcia ramki / Mity wstawiania i usuwania:

W tych mutacjach występuje insercja lub delecja jednej lub dwóch par zasad (nie wielokrotnych trzech) w DNA. Powoduje to zmianę ramki odczytu mRNA. Na przykład, jeżeli DNA kodująca nić CAT CAT CAT CAT ma delecję pojedynczej pary zasad w parze bazowej 6, mRNA odczyta CAUC CAUC CUC AUC AUC i tak dalej. Mutacja przesunięcia ramki zwykle ma radykalny wpływ na produkt białkowy.

Błędy replikacji DNA mogą powodować mutacje (tautomeria):

Wszystkie zasady (A, G, T, C) mogą występować w przyrodzie w dwóch formach tautomerycznych postaci ketonowej lub enolowej, jeśli ma ona grupę hydroksylową lub formy iminowe i aminowe mają grupę aminową. Zmiana tautomeryczna powoduje mutację, ponieważ nietypowe formy zasad nie zawsze prawidłowo łączą się podczas replikacji DNA.

Takie mutacje występują w przyrodzie w jednej na 10 000 zasad lub 10 x 10. Te alternatywne struktury nie łączą się prawidłowo z ich komplementarnymi zasadami (ryc. 37, 7a i b).

(C) Wprowadzanie transpozonu:

Są to mobilne elementy obecne w genomie i mogą skakać i wstawiać do DNA. Stwierdzono, że DNA o 1-10 kb może poruszać się w obrębie genomu. Wiadomo również, że 50 do 80% mutacji spowodowanych przerwaniem genu. Są one również odpowiedzialne za zmienność genetyczną.

Aberracje chromosomowe są odpowiedzialne za pochodzenie gatunków:

Różnica między mutacjami chromosomalnymi i genowymi polega na tym, że przegrupowanie obejmuje długie odcinki DNA, a nie pojedyncze zasady. Zwykle występuje w czasie replikacji DNA. Można je zobaczyć na obrazie mikroskopowym w profazie w momencie tworzenia się chasy.

Dalsza rekombinacja dotyczy niehomologicznych chromatyd siostrzanych (pojedyncza cząsteczka DNA z niehomologicznych chromatyd) zamiast chromatyd siostrzanych.

Chromosomowa teoria dziedziczenia sugeruje, że geny (DNA) są fizycznie zlokalizowane na chromosomach i że dziedziczenie Mendla można wyjaśnić w kategoriach zachowania chromosomów podczas podziału komórki. Szanse na mutacje są większe i można je wytłumaczyć następującym przykładem.

Jeśli liczba chromosomów w organizmie diploidalnym wynosi 10 par, to 10 pochodzi od samca (sperma), a 10 pochodzi od żeńskiego jaja. Możliwe kombinacje to (2) 10 = 1024 (Beaumont i Hoare, 2003). Takie losowe kombinacje są możliwe zgodnie z zasadą niezależności asortymentu Mendla. Oznacza to, że możliwa jest tak duża liczba odmian genetycznych.

Chociaż zmiany chromosomów nie są już używane jako markery w badaniach populacyjnych, odgrywają ważną rolę w ewolucji i tworzeniu nowych gatunków. Przykłady fuzji chromosomów powodujące powstawanie nowych gatunków są dostępne w rodzaju Drosophila.

Mutacja chromosomowa jest widoczną zmianą w strukturze chromosomu. Same chromosomy mutują i ewoluują, a przed pojawieniem się markerów allozymu niektórzy genetycy spędzili większość swojego czasu na obserwowaniu mikroskopów po dziedziczeniu przegrupowań chromosomalnych.

Aberracje chromosomowe klasyfikowane są jako:

(a) Translokacja

(b) Inwersja

(c) Usunięcie

(d) Powielanie

Liczba chromosomów dla każdego gatunku jest stała, jeśli zwykle zmienia się liczba chromosomów; w szerszym sensie byłby to nowy gatunek. Rozmnażanie płciowe odgrywa zasadniczą rolę w tworzeniu odmian genetycznych.

Większość rearanżacji chromosomowych powstaje w wyniku pomyłki podczas mejozy. Chromosomowa teoria dziedziczenia sugeruje, że geny (DNA) są fizycznie zlokalizowane na chromosomach i że dziedziczenie Mendla można wyjaśnić w kategoriach zachowania chromosomów podczas podziału komórki.

W przypadku ludzi liczba chromosomów wynosi 46 (23 pary, 22 autosomy i jedna para XX lub XY), ale w jajku lub w spermie liczba wynosi tylko 23 (haploidalna). W Drosophila melanogaster liczba chromosomów wynosi 8 (4 pary, 3 pary autosomów i jedna para XX lub XY).

za. Rola translokacji i tworzenie nowych gatunków:

Przykłady fuzji chromosomów powodujące powstawanie nowych gatunków są dostępne w rodzaju Drosophila. Istnieje pięć gatunków Drosophila, mianowicie subobscura, psuedoobscura, melanogaster, ananassae i willistoni.

Pochodzą one z fuzji chromosomów i translokacji między niehomologicznymi chromosomami. Fuzja chromosomu występuje, gdy dwa niehomologiczne chromosomy łączą się w jedno.

Warunek rodowy istnieje w subobscura Drosophila, która posiada pięć par akrocentrycznych (kształt prętów) i jedną parę kropek jak chromosomy (ryc. 37.8). Pseudoobscura Drosophila zawiera 4 pary autosomów i jedną parę kropek jak chromosomy. Mówi się, że 4 pary zamiast pięciu powstały w wyniku fuzji jednej pary autosomów z chromosomami X subspscury.

4 pary acentrycznych autosomów są połączone w dwie pary metacentrycznych w Drosophila melanogaster i D. ananassae, ale w drugim gatunku inwersja pericentryczna przekształciła acentryczny chromosom X w mały metacentryczny.

W Drosophila willistoni są tylko trzy pary chromosomów, odwieczny chromosom typu kropka, który jest wbudowany w chromosom X. Opracowano ewolucję kariotypu w wielu innych grupach.

b. Odwrócenie:

W inwersji nie ma usuwania lub dodawania materiału dziedzicznego. Fragment jednego chromosomu odrywa się i przywraca pierwotną pozycję w odwrotnej orientacji.

Oryginalny chromosom może zawierać centromer (inercję perycentryczną) lub nie może (paracentryczny). Odwrotności heterozygoty chromosomów można rozpoznać po obecności pętli w preparatach cytologicznych komórki w fazie mejozy.

do. Usunięcie:

Delecje chromosomów występują, gdy nici DNA pękają, ale nie ulegają poprawie. Fragmenty chromosomu (DNA) tego fragmentu nie zawierają centromeru (fragmenty acentryczne) zostaną utracone podczas kolejnego podziału komórki. Choroba znana jako zespół Cri due-chat, w której występuje niedobór metali, ograniczenie wzrostu i podobny do kota krzyk u człowieka, jest wynikiem delecji w chromosomie.

re. Powielanie:

Duplikacja chromosomowa zapewnia dodatkową kopię bloku DNA (fragmentów chromosomu) mającego kompletną sekwencję genów. Gdy powielanie zawiera kompletną sekwencję genów, selekcja naturalna może działać niezależnie w nowej i starej sekwencji, aby uzyskać odmienne warianty.

Wysoce powtarzające się sekwencje DNA:

DNA, które jest zdolne do kodowania białka u człowieka, jest bardzo małe. Tylko 3% DNA jest funkcjonalne, a reszta to śmieciowe DNA. Niektóre z tych śmieciowych DNA zawierają pseudogeny, gen z nieznanego powodu jest niefunkcjonalny.

Jeszcze inne części niekodującego DNA składa się z rozproszonych lub zgrupowanych powtarzających się sekwencji o różnej długości, od jednej pary zasad (bp) do tysięcy baz (kilo-zasad, kb). Są one rozmieszczone w regionie genomu zwanym zmiennymi liczbami powtórzeń tandemowych (VNTR).

Są one klasyfikowane w następujący sposób:

(1) Prosty powtórny tandem (STR)

(2) Polimorfizm o prostej długości sekwencji (SSLP), który zawiera tandem (tj. Połączone łańcuchy). Sekwencje te mogą być krótkie (od 1 do 10 par zasad) lub znacznie dłuższe. Główną cechą tych powtórzeń tandemowych jest to, że liczba powtórzeń może się różnić u poszczególnych osób. Podaje się, że podczas kopiowania wzrasta i maleje liczba powtórzeń przez rekombinację lub poślizg replikacji.

Nie są to mutacje punktowe, ale występują znacznie szybciej. Różnice liczby powtórzeń na tych satelitach (powtarza od 100 do 5000 pz), minisatelita (od 5 do 100 pz) lub mikrosatelita (od 2 do 5 pz).

Wiele ludzkich chorób można teraz rozpoznać lub zdiagnozować na podstawie powtórzeń potrójnego nukleotydu (DNA).

Obecnie wykazano, że typy krwi ABO u ludzi są kontrolowane przez jeden gen z wieloma allelami. W czasie transfuzji krwi ludzkiej w celu uniknięcia reakcji antygenu, wykonuje się test grupowania krwi, który jest niczym innym jak poznaniem wielu alleli.

Testy segregacyjne i komplementarne służą do ustalenia, czy różne mutacje są allelami tego samego genu lub różnych genów.

Polyploidy:

Wzrost liczby chromosomów znany jest jako poliploidia. Jest to stan, w którym osoby mają więcej niż dwie kopie każdego chromosomu. Na przykład triploid ma trzy zestawy chromosomów, a tetraploid ma cztery. Poliploidia występuje naturalnie w niektórych roślinach. Najlepszym przykładem jest pszenica, która jest heksaploidem.

Tetraploidia wystąpiła w najnowszej historii ryb salmonoidalnych. Poliploidalność może być sztucznie indukowana w normalnie diploidalnych gatunkach dla procesów akwakultury. Organizmy zmieniają się w czasie i mogą rozwijać się w nowe organizmy poprzez proces ewolucji. Najważniejszą przyczyną ewolucji są zmiany genetyczne.