Wariacje genetyczne: rekombinacje i mutacje

Wariacje genetyczne: Rekombinacje i mutacje!

1. Rekombinacje:

Organizmy, które wyrażają charaktery obojga rodziców, znane są jako rekombinanty, a wydarzenia odpowiedzialne za mieszanie postaci matczynych i ojcowskich w organizmach rozmnażających się seksualnie są nazywane rekombinacją.

Nowe kombinacje pojawiają się na trzy sposoby:

(a) Przez niezależny asortyment chromosomów w momencie tworzenia gamet.

(b) Losowe nawożenie.

(c) Przez wzajemną rekombinację połączonych genów w chromosomach przez przepuszczanie w Prophase-I mejozy.

Powyższymi metodami następuje tylko przetasowanie już istniejących znaków. Prowadzi to jednak do redystrybucji różnych cech do różnych osób w populacji. Różne kombinacje przynoszą różnorodność genotypu i fenotypu różnych organizmów, ale całkowita liczba postaci w populacji pozostaje niezmieniona.

2. Mutacje:

Teoria Darwina (1859) była oparta na hipotezie, że dobór naturalny działał na dziedziczną zmienność obecną w gatunku, aby zachować tylko te typy, które były lepiej przystosowane do środowiska. Na poparcie swojej teorii Darwin zebrał liczne przykłady zwane "sportami", które nagle pojawiły się np. Bezogonowe koty, krótkonogie odmiany psów i kotów itp.

Jednak sam Darwin był zdania, że ​​ewolucja postępuje w sposób bardziej stopniowy niż w przypadku nagłych kroków. Idea mutacji początkowo pochodziła od obserwacji holenderskiego botanika Hugo de Vries (1880) o odmianach roślin Oenothera lamarckiana (wiesiołka), de Vries zbierała nasiona z roślin Oenothera, hodowała z nich rośliny i analizowała potomstwo pod kątem cechy pokazujące różnice.

Znalazł 834 zmutowanych roślin w populacji 54343 roślin. Ten pogląd dużych i nieciągłych zmian jako głównego źródła ewolucyjnych zmian był wspierany przez Batesona (1894) i Korjinsky'ego (1899). Hugo de Vries (1901, 1903) wprowadził pojęcie mutacji do dużych dyskretnych zmian w genotypie w swojej książce Mutacja.

Mutację można zdefiniować jako nagłe, stabilne, nieciągłe i dziedziczne zmiany, które pojawiają się w organizmie z powodu trwałej zmiany w ich genotypie.

Produkt mutacji nazywany jest mutantem i może to być komórka genotypowa, łańcuch polipeptydowy lub osobnik. Mutacje są odpowiedzialne za powstanie nowych cech w rasie i dlatego mutacje są źródłem wszystkich odmian.

Mutacje mogą występować w różnych rodzajach komórek, ale większość z nich prawdopodobnie ma niewielki wpływ na osobnika i zwykle pozostają niewykryte. Mutacje mogą występować zarówno w komórkach somatycznych, jak i w komórkach zarodkowych. Mutacje somatyczne wytwarzają zmutowane pąki, a mutacje germinalne dają zmutowane nasiona w roślinach. Bud sportów w drzewach owocowych są mutacje somatyczne i mają praktyczne znaczenie, ponieważ mogą być rozmnażane przez szczepienie. Mutacje zarazków są ważne z punktu widzenia dziedziczności, ponieważ są przekazywane następnemu pokoleniu. Wskaźniki mutacji są bardzo niskie dla poszczególnych genów, ale istnieje tak wiele genów, że prawdopodobieństwo mutacji w jednym z nich jest bardzo wysokie.

Mutacje dają różne rodzaje efektów, np. Szkodliwe, śmiertelne, korzystne i neutralne, widoczne lub niewidoczne. Większość mutacji występuje w genach recesywnych i nie ulega ekspresji, podczas gdy niektóre występują w dominujących genach i pojawiają się w mutantach.

Mutacje występowały również w przyrodzie i nazywane są spontanicznymi mutacjami, gdy do zwiększenia częstotliwości mutacji używa się licznych środków fizycznych i chemicznych, nazywane są one mutacjami indukowanymi.

Wyróżnia się dwa rodzaje mutacji:

(ja) Mutacje genów lub punktów

(ii) Mutacje chromosomalne

(I) Mutacje genów:

Mutacje genów lub punktów są stabilnymi zmianami w genach, tj. Łańcuch DNA. Chociaż każdy gen jest potencjalnym miejscem mutacji, ale niektóre geny mutują częściej niż inne geny. Takie zmienne geny występują powszechnie w roślinach i zwierzętach. W bakteriach powstających spontanicznie mutacje genów występują z częstotliwością około jednego na 106 duplikacji genów.

Wielokrotnie zmiana w parze genów lub nukleotydów nie powoduje wykrywalnej mutacji. Zatem mutacja punktowa lub genowa oznacza proces, w którym wytwarzane są nowe allele genu. Najmniejsza część genu, który może mutować, nazywana jest muton. Najmniejsza muton w genie jest pojedynczą parą zasad DNA.

(II) Mutacje lub aberracje chromosomów:

Mutacja genu normalnie zmienia informację przekazywaną przez gen; zmienia wiadomość. Z drugiej strony, mutacja chromosomowa zmienia tylko liczbę lub pozycję istniejących genów. Mogą one obejmować modyfikację morfologii chromosomu lub zmianę liczby chromosomów.

(a) Morfologiczna modyfikacja chromosomów:

Takie modyfikacje mogą być wewnątrz-chromosomalne lub między chromosomalne.

Można zidentyfikować następujące typy:

Usunięcie (niedobór):

Czasami odcinek chromosomu odrywa się i gubi. Niedobór na ogół okazuje się śmiertelny lub półśmiertelny. Jeśli utracony zostanie segment końcowy chromosomu, nazywany jest on niedoborem i jeśli utracony zostanie segment interkalny, jest nazywany kasowaniem. Oba segmenty chromosomu mogą ponownie się złączyć po usunięciu segmentu interkalacyjnego.

Powielanie:

W tym przypadku usunięty segment chromosomalny jest przyłączony do normalnego chromosomu homologicznego. Tutaj gen lub wiele genów powtarza się dwa razy lub więcej razy w tym samym chromosomie. Powielanie jest ważniejsze niż niedobór. Ten rodzaj mutacji chromosomowych zauważono w gigantycznych chromosomach gruczołów ślinowych Drosophila (ryc. 5.55).

Translokacja:

Jeśli złamany koniec chromosomu łączy się z innym niehomologicznym chromosomem, jest on określany jako translokacja. Wymiana części między dwoma niehomologicznymi chromosomami nazywa się translokacją odwrotną (ryc. 5.57).

W prostej translokacji segment jednego chromosomu pęka i jest przenoszony na inny niehomologiczny chromosom. W rezultacie jeden chromosom reprezentuje usunięcie, a drugi ma dodatkowy segment.

Odwrócenie:

Czasami w wyniku podwójnie złamanego chromosomu środkowy element jest odwrócony (ryc. 5.58). Na przykład, chromosom z abcdefgh porządek genu jest podzielony między b i c oraz między f i g, a część centrum odwrócone o 180 °, wynikowy porządek genu jest abfedcg h.

Delecje i duplikacje zwykle mają miejsce z powodu wady przejścia, tj. Część utracona przez nie-siostrzaną chromatynę może zostać uzyskana przez inne mutacje chromosomowe, powoduje utratę genów lub przenosi je do nowej lokalizacji. W grupie łączącej takie mutacje są odpowiedzialne za zmianę kolejności genów, co prowadzi do zmiany ich ekspresji i jest odpowiedzialne za drastyczne zmiany w fenotypie, jeśli nie zabójcze.