Addison's Disease: kliniczne cechy i badania laboratoryjne

Addison's Disease: badanie kliniczne i badania laboratoryjne!

Choroba Addisona jest niewydolnością kory nadnerczy z powodu zniszczenia lub dysfunkcji całej kory nadnerczy. Wpływa zarówno na funkcje glukokortykoidów, jak i mineralokortykoidów w nadnerczach.

Początek choroby występuje zwykle, gdy 90 procent lub więcej obu kory nadnerczy jest dysfunkcyjnych lub zniszczonych. Thomas Addison po raz pierwszy opisał kliniczną prezentację pierwotnej niewydolności kory nadnerczy (choroba Addisona) w 1855 r. W artykule "O konstytucjonalnych i lokalnych skutkach choroby w kapsułkach nadnercza".

Choroba Addisona to rzadka choroba. Najczęstszą przyczyną choroby Addisona jest idiopatyczna autoimmunologiczna niewydolność kory nadnerczy, wynikająca z nacieku limfocytarnego, atrofii i zwłóknienia kory nadnerczy, zwykle z oszczędzaniem rdzenia nadnerczy.

Przeciwciała przeciwko tkance nadnerczy są obecne u znacznej liczby tych pacjentów. Może być również zaangażowana komórkowa odpowiedź immunologiczna przeciw nadnerczowi. Pacjenci mogą mieć dziedziczną predyspozycję do rozwoju choroby autoimmunologicznej Addisona.

Idiopatyczna autoimmunologiczna choroba Addisona może występować w izolacji lub w powiązaniu z innymi zjawiskami autoimmunologicznymi (np. Wielogruczołowymi chorobami autoimmunologicznymi typu 1 i typu 2).

Wiele białek nadnerczowych zidentyfikowanych przez immunoblotting służy jako antygeny docelowe.

ja. 55 K-17a-hydroksylaza jest głównym docelowym antygenem w wielociastkowym zespole autoimmunologicznym typu I.

ii. 55 KD 21-hydroksylaza (zlokalizowana w retikulum endoplazmatycznym komórek zona glomerulosa) jest docelowym antygenem w idiopatycznej chorobie Addisona.

iii. Przeciwciała do błon komórkowych nadnerczy: Można wykryć krzyżowo reaktywne przeciwciała reagujące z komórkami produkującymi sterydy innych narządów (np. Jajników). Idiopatyczna choroba autoimmunologiczna Choroba Addisona częściej występuje u kobiet iu dzieci.

Funkcje kliniczne:

Pacjenci zwykle wykazują cechy zarówno niedoborów glukokortykoidów, jak i mineralokortykoidów. Dominujące objawy różnią się w zależności od czasu trwania choroby. Pacjenci mogą wykazywać cechy przewlekłej choroby Addisona lub w ostrym kryzysie Addisona. Początkowe objawy przewlekłej choroby Addisona najczęściej są podstępne i niespecyficzne.

ja. Przebarwienia skóry i błon śluzowych często poprzedzają wszystkie inne objawy o miesiące lub lata. Przebarwienia skóry są spowodowane działaniem stymulującym nadmiar hormonu adrenokortykotropowego (ACTH) na melanocyty w celu wytworzenia melaniny. Jednak przebarwienia nie muszą występować w każdym długotrwałym przypadku i mogą nie występować w przypadku krótkotrwałości. Autoimmunologiczne niszczenie melanocytów może również powodować bielactwo.

ii. Prawie wszyscy pacjenci skarżą się na postępującą słabość, zmęczenie, brak apetytu i utratę wagi. Mogą występować nudności, wymioty i sporadyczna biegunka.

iii. Zawroty głowy z ortostatami z powodu niedociśnienia sporadycznie mogą prowadzić do omdlenia.

iv. Hiperkaliemia może powodować porażenie mięśniowe i zwiotczałe mięśnie.

v. Chorzy na cukrzycę, którzy byli wcześniej dobrze kontrolowani za pomocą insuliny, mogą nagle uzyskać znaczne zmniejszenie zapotrzebowania na insulinę i mogą rozwinąć się epizody hipoglikemii ze względu na zwiększenie wrażliwości na insulinę.

vi. Impotencja i obniżone libido mogą wystąpić u mężczyzn. Pacjentki mogą mieć brak miesiączki. Utrata androgenów nadnerczowych może powodować brak włosów w pachowej i łonowej skórze oraz zmniejszenie owłosienia u kobiet.

vii. Ostry kryzys Addisona, Ostry kryzys nadnerczy może być wywołany przez:

viii. Czynniki stresu, takie jak infekcja, uraz, operacja, zawirowania emocjonalne, wymioty i biegunka.

IX. Nieprzestrzeganie zastępczych sterydów.

x. Nieodpowiednie leki steroidowe.

xi. Obustronny krwotok z adrenaliny, który może wystąpić w zakażeniach opon mózgowych Neisseria lub Pseudomonas (zespół Waterhouse'a-Friderichsena) lub jako powikłanie ciąży lub jako powikłanie leczenia przeciwzakrzepowego lub jako powikłanie zespołu antyfosfolipidowego w SLE.

Pacjenci w ostrym kryzysie Addisona najczęściej mają wyraźne nudności, wymioty i zapaść naczyniową. Pacjenci mogą być w szoku i wydają się siniczni i zdezorientowani. Objawy brzuszne mogą mieć cechy ostrego brzucha. Pacjenci mogą mieć hiperpyreksję, z temperaturami dochodzącymi do 105 ° F lub wyższymi i mogą być w śpiączce.

Jeśli leczenie nie nastąpi szybko, ostry kryzys wywołany przez Addisona może doprowadzić do śmierci.

Badania laboratoryjne:

ja. Diagnostyka laboratoryjna choroby Addisona polega na zdolności funkcjonalnej kory nadnerczy do syntezy kortyzolu, który ocenia się za pomocą testu stymulacji ACTH. W ciągu 15 do 30 minut podawania ACTH normalna kora nadnercza uwalnia od 2 do 5 razy jego wyjściową zawartość kortyzolu w osoczu.

ii. Poziom hormonu adrenokortykotropowego (ACTH) jest często podwyższony na długo przed wystąpieniem choroby klinicznej. Poziomy ACTH są często podwyższone do wyższych niż 250 pg / ml u pacjentów z chorobą Addisona.

iii. Rozpoznanie zależy od wykazania obecności przeciwciał przeciwnerkowych. Pośrednia immunofluorescencyjna mikroskopia (IIFM) ujawnia obecność przeciwciał w surowicy przeciwko komórkom kory nadnerczy u 80 procent pacjentów.

iv. Istnieje silny związek między chorobą Addisona a autoimmunologiczną chorobą jajników. Dlatego kobiety z chorobą Addisona powinny być badane na obecność przeciwciał jajnikowych.

Do innych przyczyn przewlekłej choroby Addisona należą przewlekła choroba ziarniniakowa (gruźlica, sarkoidoza, histoplazmoza, blastomykoza i kryptokokoza), złośliwy naciek kory nadnerczy (ziarnica złośliwa i chłoniak nieziarniczy i białaczka), przerzutowa złośliwa choroba, nefiltracyjne zaburzenia metaboliczne (amyloidoza i hemochromatoza ), AIDS, zespół Allgrove, zaburzenia beta-oksydacji bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona niewydolność kory nadnerczy, przyczyny związane z narkotykami oraz napromienianie jamy brzusznej.

Idiopatyczna autoimmunologiczna choroba Addisona może występować w izolacji lub w powiązaniu z innymi zjawiskami autoimmunologicznymi. Leczenie choroby Addisona polega na terapii zastępczej hormonem kortykosteroidowym i, w razie potrzeby, na zastąpieniu hormonami mineralokortykoidowymi.