Mutacje genów: mechanizm i znaczenie mutacji genowych

Przeczytaj ten artykuł, aby zapoznać się z mutacjami genów: Mechanizm i znaczenie mutacji genów przez Morgana!

Są to nowe nagłe, dziedziczne, nieciągłe warianty, które są spowodowane zmianą typu nukleotydu i sekwencji segmentu DNA reprezentującego gen lub cistron. Pierwszymi zarejestrowanymi mutacjami genów są Ancon Sheep (1791) i bydło bez rogów (ankietowane) (1889). Pierwsze naukowe badania mutacji genowych rozpoczęto od odkrycia przez Morgana w 1910 r. Cechy charakterystycznej "białych oczu" u Drosophila.

Zdjęcie dzięki uprzejmości: cc.scu.edu.cn/G2S/eWebEditor/uploadfile/20120812232008746.jpg

Wszystkie geny mogą mutować. Jednakże zmienność różni się w zależności od genu. Niektóre geny mutują raz na 2000 gamet (np. Gen R dla koloru w kukurydzy), podczas gdy inne nie robią tego dla kilku milionów gamet (np. Gen Wx ⁺ dla woskowego endospermy kukurydzy). Kierunek mutacji nie jest przewidywalny. Może się zdarzyć w każdym możliwym kierunku iw każdym możliwym stopniu. Zmutowany gen może mutować z powrotem do typu dzikiego.

Mutacje mogą występować zarówno w komórkach somatycznych, jak i zarodkowych. Mogą być śmiertelne, szkodliwe, neutralne lub korzystne. Większość mutacji jest recesywna i powoduje utratę funkcji. Niektóre z nich są dominujące, np. Mutacje aniridii (brak oka w tęczówce). Mutacje genów mogą występować naturalnie i automatycznie z przyczyn wewnętrznych.

Są one określane jako spontaniczne mutacje. Inne są produkowane przez czynniki zewnętrzne lub chemikalia. Są one znane jako mutacje indukowane. Organizmy posiadają również geny mutacyjne (powodują mutacje poprzez zmianę aktywności polimerazy) i geny antymutacyjne (sprawdź zmiany w sekwencji nukleotydów podczas replikacji).

1. Mutacje spontaniczne:

Są to mutacje, które występują losowo, naturalnie i automatycznie z przyczyn wewnętrznych, bez żadnego związku z jakimkolwiek czynnikiem zewnętrznym. Szybkość spontanicznych mutacji waha się od 1 w 2000 r. Do 1 w kilku milionach działów. Możliwe przyczyny:

(i) Promieniowanie w tle:

Występują naturalnie z różnych źródeł, np. Ze słońca, z minerałów radioaktywnych, (ii) z tautomerów. Wszystkie cztery zasady azotowe występują również w ich stanach tautomerycznych lub izomerycznych, tworząc grupę iminową (-NH, np. Cytozyna, adenina) zamiast grupy aminowej (-NH2) lub grupy enolowej (-COH, np. Tymina, guanina) zamiast grupy keto (= CO). Tautomery łączą się z różnymi zasadami, aby spowodować zmianę sekwencji, np. AT do CG. (iii) Deaminacja cytozyny. Cytozyna powoli ulega dezaminacji w celu wytworzenia uracylu, który łączy się z adeniną, powodując zmianę w parowaniu zasad, (iv) Błąd kopiowania. Istnieje wiele etapów związanych z replikacją, transkrypcją i tłumaczeniem. Każdy błędny wybór lub wejście do innej grupy spowoduje mutację. Większość błędów kopiowania jest korygowanych podczas czytania korekty, ale kilka z nich usuwa korektę.

2. Mutacje indukowane:

Są to mutacje, które powstają w odpowiedzi na określone czynniki zewnętrzne i chemikalia. Muller (1927) jako pierwszy wyprodukował indukowane mutacje w Drosophila, wystawiając je na działanie promieni X. Specyficzne czynniki i substancje chemiczne środowiska, które wywołują mutacje, nazywa się mutagenami.

Mutagens:

Każdy pozakomórkowy czynnik fizyczny lub chemiczny, który może powodować mutacje lub zwiększać częstotliwość mutacji w organizmach, nazywa się mutagenem.

1. Fizyczne mutacje:

Są to dwa rodzaje, temperatura i promieniowanie o wysokiej energii.

(i) Temperatura:

Wzrost temperatury zwiększa tempo mutacji o Q ₁₀ = 5. Jest on dodatkowo zwiększany w wyższej temperaturze. Wzrost temperatury przerywa wiązanie wodorowe pomiędzy dwiema niciami DNA, a tym samym denaturuje to drugie. Zakłóca to proces syntetyczny związany z replikacją i transkrypcją. W przypadku ryżu wiadomo, że niska temperatura zwiększa tempo mutacji.

(ii) Promieniowanie o wysokiej energii:

Należą do nich neutrony, cząsteczki alfa, promienie kosmiczne, cząstki gamma, promienie beta, promienie X, promienie ultrafioletowe itp. Promienie ultrafioletowe to niejonizujące promieniowanie, które wpływa na DNA poprzez tworzenie dimerów tyminy. Powoduje zgięcia w dupleksie DNA, które powodują błędne przypisanie. Inne promieniowanie o wysokiej energii to promieniowanie jonizujące. Jonizują składniki DNA, które mogą reagować z kilkoma biochemikaliami.

Promienie rentgenowskie są znane z deaminacji i dehydroksylowania zasad azotowych, tworzenia nadtlenków i utleniania dezoksyrybozy. Muller (1927) jako pierwszy wywołał mutacje w Drosophila za pomocą promieni Roentgena. Zauważył 150-krotny wzrost częstości mutacji. Promieniowanie emitowane przez wypadki jądrowe i bomby atomowe zrzucane nad Hiroszimą i Nagasaki w Japonii spowodowały wiele mutacji.

2. Chemical Mutagens:

Są one kilku rodzajów. Typowe to kwas azotawy, czynniki alkilujące, analogi zasad i akrydyny.

(i) Kwas azotowy:

Jest to czynnik deaminujący, który zmienia cytozynę w uracyl, guaninę w ksantynę i adeninę w hipoksantynę. Hipoksantyna błędnie interpretuje cytozynę. Dlatego A-T jest zastępowany przez H-C. Podobnie С-G jest zastąpione przez U-A i С-X. Te nietypowe lub zabronione pary zasad zakłócają replikację i transkrypcję. Niekompletne lub uszkodzone polipeptydy są wytwarzane podczas tłumaczenia.

(ii) Środki alkilujące:

Iperyty azotowe [np. RN (CH2Cl) ₂ ], siarczan dietylu (DES), dimetylotrozoamina (DMN) i inne czynniki alkilujące powodują metylację lub etylowanie zasad azotowych. Te ostatnie nie łączą się z normalnymi partnerami, jak również zapobiegają rozdzieleniu dwóch nici DNA.

(iii) Podstawowe analogi:

Przypominają one normalne podstawy DNA, a zatem zostają włączone do DNA zamiast nich. Typowymi mutagenami tego typu są 5-bromouracyl i 5-fluorouracyl. Zastępują tyminę DNA i łączą się z guaniną. Tak więc A-T zostaje zastąpione przez G-Bu lub Fu. Zakłóca to replikację, transkrypcję i tłumaczenie.

(iv) Acridines:

Są to heterooloniowe płaskie cząsteczki pochodzące od smoły, z których przygotowuje się pewną liczbę barwników i środków farmaceutycznych. Akrydyny (np. Akryflawina, profawina, euflawina, pomarańczowa akrydyna) wchodzą w łańcuchy DNA między dwiema parami zasad i powodują delecję lub addycję kilku nukleotydów. Ramka sekwencji nukleotydowej DNA zostanie w ten sposób zakłócona i odczytana inaczej. Jest również znany jako mutacja z przesunięciem ramki lub bełkot.

Mechanizm mutacji genów:

Najmniejsza część genu, który może ulec mutacji, jest znana jako muton. Może być tak mały jak pojedynczy nukleotyd. Większość mutacji genowych obejmuje zmianę jedynie pojedynczego nukleotydu lub zasady azotowej cistronu. Mutacje te są nazywane mutacjami punktowymi.

Mutacja obejmująca więcej niż jedną parę zasad jest określana jako mutacja brutto. Mutacje genów zwykle występują podczas replikacji DNA. Dlatego są one również nazywane mutacją błędu kopiowania. Gen może podlegać kilku mutacjom punktowym. Powoduje to wiele alleli. Mutacje genów występują za pomocą trzech metod - inwersji, substytucji (dwóch typów - przejścia i transkrypcji) i zmiany ramek (dwóch typów - wstawiania i usuwania).

1. Inwersja:

Zniekształcenie DNA przez mutagen może zmienić sekwencję zasad cistronu w odwrotnej kolejności. Proces nazywa się inwersją. Nowa sekwencja będzie oczywiście miała różne kodony, np.

2. Zastąpienie (wymiana):

W podstawieniu zmienia się zasadę azotową na inną. Jest w dwóch wersjach: przejściowej i tran-wersji.

(a) Przejście:

Zasób azotowy jest zastępowany przez inny jego typ, to znaczy, że jedna puryna jest zastąpiona przez inną purynę (adenina ↔ guanina), podczas gdy jedna pirymidyna przez inną pirymidynę (cytozyna ↔ tymina lub uracyl).

(b) Wersja trans:

Tutaj baza puryna jest zastąpiona lub podstawiona przez zasadę pirymidynową i na odwrót, np. Uracyl lub tymina z adeniną i cytozyna z guaniną.

3. Mutacja z przesunięciem ramki:

Są to mutacje, w których odczyt ramki sekwencji zasad przesuwa się w bok albo w kierunku do przodu z powodu insercji (addycji) jednego lub więcej nukleotydów lub w kierunku wstecznym z powodu delecji jednego lub więcej nukleotydów. Dlatego mutacje przesunięcia ramki są dwóch rodzajów, wstawiania i usuwania.

(a) Wstawienie:

Jeden lub więcej nukleotydów dodaje się w segmencie DNA reprezentującym cistron lub gen.

(b) Usunięcie:

Jeden lub więcej nukleotydów jest traconych z odcinka DNA reprezentującego cistron lub gen.

Czasami istnieje jedno wstawienie i jedno usunięcie równej liczby nukleotydów, tak że ramka nie porusza się, ale mutacja występuje z powodu zmiany jednego lub więcej kodonów.

Mutacje bezsensu, tego samego zmysłu i złego sensu:

Mutacja nonsensowna jest tą, która zatrzymuje syntezę polipeptydu z powodu tworzenia kodonu terminującego lub nonsensownego, tj. ATT (UAA), ATC (UAG) i ACT (UGA). Mutacja błędnego sensu polega na zmianie w kodonie, który wytwarza inny aminokwas w specyficznym miejscu polipeptydu, często powodując jego brak działania.

Ta sama mutacja to cicha mutacja, w której kodon ulega zmianie, ale zmiana nie zmienia specyficzności aminokwasowej (np. GCA → GCT lub GCC lub GCG).

Znaczenie mutacji:

1. Zmienność:

Mutacje są źródłem wszelkiej zmienności w populacji. Zmienność zwiększa zdolność adaptacji organizmu do środowiska i zapobiega śmierci lub pogorszeniu w niekorzystnym środowisku.

2. Badanie genów:

Dopóki gen nie zmutuje i nie ma recesywnego lub pośredniego allelu, pozostanie niezauważony, a jego znaczenie w fizjologii i fenotypie jednostki nie może być ocenione.

3. Ewolucja:

Mutacje są fontanną ewolucji. Dodają nowe odmiany w populacjach. Odmiany pozwalają niektórym organizmom lepiej dopasować się do walki o byt. One zatem przetrwają, podczas gdy inne z mniejszymi zmianami giną.

Proces trwa, a zmiany się kumulują. Daje początek nowym odmianom, podgatunkom i gatunkom. Czasami pojedyncza mutacja daje początek nowszym rodzajom organizmów, np. Ancon Sheep, Delicious Apple, Navel Orange, Cicer gigas (Giant Gram), Arachis hypogea var. gigantia (Giant Groundnut). Polyploidy wytworzyły szereg nowych organizmów. Został sztucznie wywołany w celu uzyskania nowych gatunków (np. Pszenżyta) i lepszego plonu.

4. Mikrobiologia przemysłowa:

Pracownicy nieustannie opracowują nowe zmutowane rasy mikroorganizmów w celu zwiększenia zdolności fermentacji (np. Drożdży), lepszej wydajności antybiotyków (np. Penicillium) i kilku innych biochemikaliów.

5. Zagrożenie dla zdrowia:

Coraz częstsze stosowanie mutagenu naraża pracowników i inne segmenty populacji na zagrożenia związane ze szkodliwymi mutacjami. Dlatego niektóre kraje już narzuciły ograniczenia i przepisy dotyczące stosowania mutagenów. Technicy rentgenowscy i pracownicy elektrowni atomowych są zawsze ostrzeżeni, aby zachować szczególną ostrożność w przypadku incydentalnego narażenia.

6. Hodowla zwierząt:

Istnieje kilka odmian zwierząt domowych i zwierząt domowych. Wszystkie pochodzą od dzikich typów poprzez mutacje. Niektóre niedawne mutacje obejmują owce Ancon, bydło bez horrorów, bezwłosy kot, itp. Wystąpiły również mutacje w celu zwiększenia wydajności mleka, okresu laktacji, produkcji jaj, zawartości mięsa, wydajności wełny, zdolności adaptacji do różnych środowisk. Te użyteczne mutacje zostały zauważone przez hodowców zwierząt.

7. Rolnictwo:

Mutacje odegrały niemal rewolucyjną rolę w rolnictwie, zarówno na początku cywilizacji, jak i teraz w ulepszaniu rolnictwa, aby zaspokoić potrzeby stale rosnącej populacji ludzkiej.

(i) Udomowienie kilku roślin było możliwe dzięki pojawieniu się w nich nagłych mutacji, np. uszach sztywnych w pszenicy, ryżu i innych zbóż, kłaczkach w bawełnie.

(ii) Kalafior, kapusta, Brussel's Sprout i Knol Kohl są wszystkie mutanty opracowane z Wild Cabbage.

(iii) Hodowcy roślin stosują indukowane mutacje w celu ulepszenia roślin uprawnych w celu uzyskania wyższej wydajności, wartości odżywczej, sztywności słomy, odporności na wyleganie, mniejszego czasu dojrzewania plonów, odporności na choroby itd. W tym celu instaluje się instalację promieniowania gamma. IARI, New Delhi.

Wysokie plony popularnych odmian pszenicy meksykańskiej zostały opracowane przez Borlaugha poprzez połączenie mutantów karłowatych. Pierwotnie były czerwone. Kolor nie był lubiany przez Indian. Ich uprawa w Indiach była możliwa dzięki rozwojowi koloru bursztynu (np. Sharbati Sonora) poprzez mutacje.

(iv) wysokowydajną odmianę ryżu zwaną "Reimei" wytworzono poprzez napromieniowanie gamma.

(v) Gustafson (1941, 1947) opracował szereg odmian jęczmienia poprzez indukowane mutacje. Dwie powszechne mutacje w jęczmieniu to "erectoides" i "eceriferum". Oprócz wysokiej wydajności, połączyli wiele innych przydatnych znaków, takich jak odporność na suszę i choroby.

(vi) Ograniczenie czasu trwania roślin uprawnych bez wpływu na plon był jednym z ważnych przyczyn mutacji. Takie mutacje zostały osiągnięte w prawie wszystkich uprawach, w tym w trzcinie cukrowej (od 18 miesięcy do mniej niż 10 miesięcy), Castor (od 9 miesięcy do 4, 5 miesięcy, np. Odmiany Aruna).

(vii) W roślinach rozmnażanych wegetatywnie mutacje są jedynym źródłem poprawy i rozwoju zmienności. Indukowane mutacje mają charakter somatyczny. Somatyczna mutacja w Bananie stworzyła odmianę Bhaskara, w której wielkość owocu wynosi 35 cm x 12 cm. Beznasienne winogrona pomarańczowe i bezpestkowe winogrona są mutacjami somatycznymi. Mutacje somatyczne pomogły również ulepszyć ananasa i ziemniaka.

(viii) Około 50% obecnych roślin uprawnych i ogrodniczych rozwinęło się w przyrodzie poprzez poliploidalność, np. pszenicę, ryż, kukurydzę, gram, bawełnę, ziemniaki, trzcinę cukrową, banan, ananas, jabłko, gruszkę itp.

(ix) Duża liczba mutacji została wywołana w roślinach ozdobnych w celu zwiększenia ich piękna, dłuższego życia i zapachu, np. Dahlia, Rosa, Chrysanthemum, Pavel.