3 rodzaje wielogłośnikowych autoimmunologicznych zespołów wielodawkowych gruczołów dokrewnych

Niektóre z wielogruczołowych zespołów autoimmunologicznych wielu gruczołów dokrewnych są następujące:

Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe (lub zespoły wielogruczołowego niepowodzenia) są konstelacjami wielu niewydolności gruczołów dokrewnych.

Nieprawidłowości narządów wewnątrzwydzielniczych występują zwykle razem. Około 25 procent pacjentów z objawami niedoczynności w jednym gruczole dokrewnym ma dowody na inne choroby wewnątrzwydzielnicze. Dlatego przy ocenie pacjentów z dowolnym typem czynności niedoczynności gruczołów dokrewnych należy pamiętać o możliwościach zajęcia wielu gruczołów dokrewnych.

W 1980 roku Neufeld i Blizzard opracowali pierwszą klasyfikację niepowodzeń wielogruczołowych. Naukowcy zaklasyfikowali niewydolność wielogruczołową na dwie szerokie kategorie: wielogruczołowy zespół autoimmunologiczny (PAS) typu I i typ II. Następnie dodano PAS typu III. W przeciwieństwie do PAS I i PAS II, kora nadnerczy nie uczestniczy w PAS III.

PAS Type I:

PAS typu I [znany również jako autoimmunologiczna poli-endokrynna patologia-kandydoza-kandydoza-dystrofia ektodermalna (APECED) lub zespół Whitakera] jest bardzo rzadkim zaburzeniem. Najwyższą liczbę pacjentów odnotowano w Finlandii, gdzie częstość występowania szacowano na 1 25 000. PAS typu I jest częściej obserwowany jako zaburzenie rodzinne z dziedziczeniem sugerującym autosomalną cechę recesywną. Etiologia i patogeneza PAS typu I nie jest znana.

PAS typu I występuje u dzieci w wieku 3-5 lat lub we wczesnym okresie dojrzewania. Choroba składa się z trzech głównych składników, przewlekłej śluzówkowo-skórnej kandydozy, przewlekłej niedoczynności przytarczyc i autoimmunologicznej niewydolności kory nadnerczy. Aby postawić diagnozę PAS typu I, przynajmniej 2 z tych 3 składników powinny być obecne u danej osoby. Mogą również występować różne inne objawy, w tym cukrzyca, hipogonadyzm, anemia złośliwa i bielactwo.

Ogólnie rzecz biorąc, pierwsza manifestacja zwykle występuje w dzieciństwie, a całkowita ewolucja 3 głównych chorób ma miejsce w ciągu pierwszych 20 lat życia. Choroby towarzyszące pojawiają się przynajmniej do piątej dekady życia. Kandydoza jest zwykle pierwszą manifestacją kliniczną, która najczęściej pojawia się u dzieci poniżej 5 roku życia. Niedoczynność przytarczyc występuje następnie i zwykle występuje u dzieci poniżej 10 roku życia. Wreszcie choroba Addisona występuje u osób w wieku poniżej 15 lat.

Infekcja candidy jest nawracająca i najczęściej ogranicza się do skóry, paznokci oraz błony śluzowej jamy ustnej i odbytu. Wadą odporności wywołanej komórkami T może być odpowiedzialność za kandydozę. Ale inne infekcje oportunistyczne są rzadkie. U tych pacjentów nie rozwija się rozsiana kandydoza, ponieważ mają one prawidłową odpowiedź komórek B na antygeny Candida.

Skurcze skokowe, parestezje warg, palców i stóp, drgawki, skurcze nóg, skurcze nóg, zaćma, pappilledema i łagodna encefalopatia rozstępująca to tylko niektóre z klinicznych objawów niedoczynności przytarczyc w PAS typu I. Przeciwciała przeciwko przytarczycom odnotowano w 10-40 procent pacjentów z niedoczynnością przytarczyc. Ale rola przeciwciał w patogenezie niedoczynności przytarczyc nie jest znana.

PAS typu I nie został powiązany z żadnym konkretnym haplotypem HLA. Obecność przewlekłego zapalnego nacieku złożonego głównie z limfocytów w dotkniętym narządem endokrynnym i obecność autoprzeciwciał przeciw swoistym tkankowo antygenom endokryn sugeruje autoimmunologiczną etiologię choroby. Ale patogenna rola autoprzeciwciał jest niepewna, a autoprzeciwciała mogą występować przez lata bez rozwoju zaburzeń endokrynologicznych u pacjenta.

PAS typ II:

PAS typu II (zespół Schmidta) definiuje się jako pierwotną niewydolność kory nadnerczy z autoimmunologiczną chorobą tarczycy lub cukrzycą typu I występującą u tej samej osoby. Ta rzadka choroba występuje w trzeciej lub czwartej dekadzie życia i ma stosunek kobiet do mężczyzn wynoszący 3-4: 1. Około połowa przypadków zespołu PAS typu II ma charakter rodzinny.

Częstość występowania HLA-DR3 jest wysoka u pacjentów z PAS typu II. Tryb dziedziczenia nie jest znany. Cechy kliniczne składają się z konstelacji poszczególnych endokrynopatii. Niewydolność gonad, bielactwo, niedokrwistość złośliwa, celiakia i pierwotna marskość żółciowa są związane z zespołem PAS typu II.

PAS typu III:

Syndrom PAS typu III jest określany przez obecność choroby autoimmunologicznej tarczycy z innym zaburzeniem autoimmunologicznym narządów. Z definicji chorzy z PAS typu III nie mają choroby Addisona. W rzeczywistości PAS typu III to PAS typu II bez zajęcia kory nadnerczy. Po wystąpieniu niewydolności kory nadnerczy u pacjenta z PAS typu III, pacjent zostaje przeklasyfikowany jako PAS typu II. PAS typu III jest związany z genami HLA klasy II.

PAS III dzieli się dalej na trzy podkategorie:

1. PAS typ IIIA - autoimmunologiczne zapalenie tarczycy z DM typu I.

2. PAS typu IIIB - autoimmunologiczne zapalenie tarczycy z niedokrwistością złośliwą.

3. PAS typu IIIC - autoimmunologiczne zapalenie tarczycy z bielactwem i / lub łysieniem i / lub inną chorobą autoimmunologiczną specyficzną dla narządu.

Zespół ten obserwuje się u kobiet w średnim wieku, ale może występować u osób w każdym wieku. Zespół częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn. Kliniczne cechy PAS typu III są konstelacją objawów gruczołów dokrewnych, na które cierpią. W surowicy tych pacjentów obecne są przeciwciała specyficzne względem narządów.