6 Metody studiowania genetyki człowieka - Poradnik!

Niektóre z podstawowych metod badania genetyki człowieka są następujące:

W ostatnich latach opracowano nowe techniki. Dzięki tym technikom można było wiele zrozumieć o sposobie dziedziczenia wielu postaci ludzkich.

1. Zapisy rodowodów są dobrze zarejestrowane i dobrze utrzymane, więc łatwiej było prześledzić transmisję określonej postaci poprzez generowanie.

2. Genetyka populacyjna była szeroko stosowana w badaniach nad genetyką człowieka. Tak więc metody, dzięki którym można analizować los postaci w populacji, przezwyciężyły ograniczenie małej liczby potomstwa u ludzi.

3. Genetyka biochemiczna, technika hodowli komórkowej i techniki genetyczne komórek somatycznych pomogły w zrozumieniu chemicznych podstaw dziedziczenia dużej liczby postaci.

4. Technologia łączenia komórek pomaga wytwarzać różne kombinacje ludzkiego materiału genetycznego w klonach potomnych. Studiując te klony, genetycy byli w stanie przyjąć świeże podejście do genetyki człowieka. Dzięki tej technologii możliwe jest izolowanie hybryd utworzonych pomiędzy komórkami pochodzącymi od myszy i człowieka.

5. Porównując fenotypy bliźniąt jednojajowych i braterskich (badanie bliźniąt), ustalono dziedziczną podstawę wielu znaków. Dziedziczne i indukowane przez człowieka cechy można porównać porównawczym badaniem bliźniąt jednojajowych i braterskich.

6. W ludzkiej cytologii opracowano nowe techniki barwienia. Przy tak zaawansowanych technikach poprawiona została ludzka liczba diploidalnych chromosomów, tj. 46 okazało się prawidłowe.

Wobec braku eksperymentów hodowlanych, informacje na temat dziedziczenia człowieka zostały w dużej mierze uzyskane przez badanie rodowodu naturalnie występujących cech. Takie cechy mogą być nieistotne lub istotne dla zdrowia i dobrego samopoczucia ludzi.

Mogą być koloru oczu, bielactwa, ślepoty barw, wzrostu, zdolności do smakowania substancji chemicznej o nazwie PTC, zdolności do zwijania języka, hemofilii, z narodzinami błędów meta-holizmu, zdolności umysłowych i tak dalej (ryc. 5.62).

Umiejętność smakowania PTC:

Degustator PTC (fenylotio-karbamidu) powoduje, że ma bardzo gorzki smak. Nie-degustatorzy albo tego nie smakują, albo uznają inny smak niż gorzki. Większość ludzi to degustatorzy sugerujący, że jest on zdeterminowany przez dominujący allel T.

Trzy możliwe genotypy to TT, Tt i tt. Nietestujący są homozygotami recesywnymi tt. Degustatory są z genotypem TT, Tt. Jeśli nie mający smaku tt ma brata Taster lub Tt, to ich rodzice są heterozygotyczni pod względem genu (Tt x tt) lub (Tt x Tt)

W ten sam sposób zdolność do zwijania języka w rurkę jak w modzie jest kontrolowana przez dominujący allel R. Rolki mają genotyp RR lub Rr, a nierolki są zawsze homozygotyczne recesywne rr.

Barr body (ryc. 5.63):

Murry Barr (1949) znalazł ciało silnie zabarwione plamami kwasów nukleinowych w komórkach nerwowych kotek. Później zauważono, że prawie wszystkie komórki somatyczne ssaków reprezentują obecność tego ciała. Został zidentyfikowany jako chromatyna płciowa lub ciało Barr. Stwierdzono, że jest on nieobecny u normalnych mężczyzn.

Ciało leży na błonie jądrowej i wygląda jak zaokrąglony dysk. W 1954 roku Davidson i Smith zaobserwowali, że przyjmuje on specjalną postać w leukocytach wielojądrzastych i jest nazywany podudziem, ponieważ można go zaobserwować jako dodatek do jądra. Wystaje z jądra.

Pasmowy wzór chromosomów:

Opracowano specjalne techniki barwienia chromosomów ludzkich barwnikami fluorescencyjnymi po różnych obróbkach. Wzór pasmowania służy do identyfikacji poszczególnych segmentów chromosomowych (ryc. 5.64).

Techniki dla pasm Q, G, R, O i C rozwinęły się w ostatnich latach. Warto zauważyć, że każdy chromosom wykazuje unikalny wzór pasmowania ze szczególnym traktowaniem, a jego wzór pozostaje stały przy tym samym traktowaniu.

Badanie pasm można wykorzystać jako markery analizy rodowodu, do badań populacyjnych i lokalizacji genów. Badania nad bandowaniem mają szersze zastosowanie w badaniu choroby klinicznej, tj. Roli zmian chromosomalnych w rozwoju zaburzeń, upośledzenia umysłowego i aborcji.